基因检测

 無創產前基因檢測隻需提取孕婦血液繫統裡的胎兒DNA，採用第二代基因測序技術全面篩查胎兒94種遺傳性染色體異常疾病，計算胎兒罹患疾病的風險（例如唐氏綜合症），相比較入侵性的羊膜穿刺及絨毛採樣，無創產前基因檢測更安全、無流產風險，讓準父母及早得知胎兒的健康狀況，安心迎接新生命。

檢測內容：

無創產前基因檢測可檢測三大類染色體異常疾病：

與傳統入侵性羊膜穿刺或絨毛採樣對比：

適用人群：

- 妊娠十週或以上單/雙胎孕婦
- 不能接受侵入性檢查流產風險的孕婦
- 唐氏綜合症篩查結果為高風險的孕婦
- 多次流產或者試管嬰兒的孕婦
- 有染色體異常病家族史或妊娠史
- 希望提早接受胎兒染色體異常檢測的孕婦

不適用人群：

- 妊娠三胞胎或以上的孕婦
- 妊娠多胞胎，但超過八週後才減胎的孕婦，且距上次減胎時間不⾜8週的孕婦
- 曾經接受過輸血、移植手術、幹細胞治療的孕婦
- ⾃⾝患有染⾊體異常疾病的孕婦
- 妊娠有胎盤嵌合體寶寶或羅氏易位寶寶的孕婦
 

注意事項：

- 採集樣本前正常飲食，無需空腹
- 診所採集樣本前，客戶需明白哪些情況之人士不適合此檢測，並簽署協議書

年齡未滿35歲的孕婦也適合做無創產前檢測嗎？

適合。無創產前檢測內容包括6種常染色體三倍體綜合症，4種染色體異常綜合症，及84種微缺失及微重複綜合症。雖然常染色體三倍體綜合症中的唐氏綜合症多發於35歲以上的孕婦，但微缺失於為重複綜合症與唐氏綜合症不同，其發病率不隨年紀而增長，任何年紀都有可能患病。因此，即使年齡未滿35歲的孕婦都有篩查的必要。

無創產前檢測結果為低風險，是否就意味無需羊水穿刺？

否。雖然無創產前檢測具有很高的準確率，但結果不用於最終診斷，僅作為高準確性的篩查手段，目前，染色體核型分析依然是產前診斷的金標準。因此，檢測結果為低風險者，也不能完全排除胎兒患病的可能性，這是由檢測方法本身的限制所致，是否需要羊膜穿刺應遵從醫生指示。