基因检测

地中海贫血

香港方健医疗诊所 / 阅读5690次点击查看百度搜索相关内容

什么是地中海贫血?

地中海贫血（Thalassemia），简称地贫，是一种先天的血液遗传性疾病，由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病，地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现，是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分，在香港轻型患者相当普遍，大约8.5%的人口为轻度地贫患者。

在南中国部分省区，地中海贫血基因携带率高达11-24%，而在福建、广东客家人族群聚集地，地贫携带率可高达1/4。若无任何体检筛查，中、重型在香港的发病率约为1/150初生婴儿。

地中海贫血分类

从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现，可分为轻型、中间型以及重型地贫。

轻型	轻型地贫无需特殊治疗,但是孕妇于妊娠期会有轻度贫血
中间型和重度	中间型和重度地贫主要采用输血和除铁疗法。若合适，亦可以透过脐带血干细胞来治疗。即使采取各种治疗手段，通常重型患者未能活至成年

Manlix采用DNA测序技术的黄金标准，一次性检测多达301种地中海贫血基因分型，指导地贫产前干预、防止重度地儿的出世，并且为地贫患者提供确诊依据，明确地贫基因的携带情况。

检测内容与适用人群

检测类型	检测内容	适用人群
地贫检测	检测27种常见地贫突变（α+β）	地贫家族遗传病史人群地贫血液化验有异常或不确诊人群地贫高发人群，特别是婚前、孕前、孕期人群有典型症状的疑似患者常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者