HPV疫苗

 

据中国新闻网之前报道，来自于香港的7岁的陈咏宁，自小发展迟缓及缺乏语言能力，不足2岁时更被确诊患上罕见“天使综合症”。当得悉女儿患上不治之症，爸爸陈颂慈(Joson)及妈妈吴芷桦(Joe)倍感沮丧及无助，Joe最担心日后无人照顾女儿，甚至想过抱住咏宁跳下去，一同返回天堂，犹幸丈夫在旁支持，从绝望边缘拉她一把，不过夫妇同心走出低谷，坚强面对未来。

 

天使综合征: 又称为快乐木偶综合征，英文名字为“Angelman syndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报道，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。

 

 

天使综合症具有特殊的行为发育特征，他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，正常的代谢、血象、生化指标，但实际上这群孩子的笑容背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。

 

天使综合症目前尚无根治方法，主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复，及行为教育。这些天使们无法生活自理，需要终生被照顾。

 

转身、学爬行、牙牙学语，是每个婴儿成长阶段，亦是每个新手父母期待画面，但Joson和Joe看着咏宁成长路就有血有泪。他们的孩子咏宁，足月、顺产出生，妈妈做足了一般产检，但咏宁出生后好像与其他婴儿有所不同。

 

的确，一般产检确实存在诸多不足之处，可能没发现胎儿有什么问题，可能出生后也没什么问题，抑或两岁之前还没什么问题，然后自身就存在某种基因微缺失，两岁就突然发生了疾病，这一切难道都是造化弄人么？不，这只是父母的疏忽而已，本可以避免的。

 

香港方健医疗中心温馨提示：各位家长还是要依靠现代医学的无创DNA产前检测，就不一般了。让微缺失早发现，让遗传病早发现，让唐氏综合症早发现，之后才能生一个健康、可爱的宝宝。