什么是唐氏综合征?唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。不仅面貌特殊,也有智力障碍。“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。
专家表示,唐氏筛查检测出阳性,表示胎儿为“唐氏儿”的风险大,应尽快做进一步诊断,确诊胎儿是否异常。
孕妈对唐氏筛查的忧虑
有孕妈反映,说自己最近非常不安,因为她在孕期做唐筛检查,查出来的数值显示高危。为此,这位孕妈一直提心吊胆,寝食不安,不知道该怎么办。
唐氏筛查是产检路上的一道大难关。是确认胎儿健康与否的第一关,所以孕妈应该对唐氏筛查有更全面的了解。
相信各位孕妈在多方面比较之后会以自身的实际情况做出判断。唐氏筛查对优生优育有不可忽视的重要作用,广大孕妈要多了解唐氏筛查的知识。
唐氏筛查要点须知
1.传统唐筛检测法风险高
很多孕妈在怀孕13周之前就开始做唐氏筛查第1期 ( 二联筛查 ) 了,第16-18周就要做唐氏筛查第2期 ( 二联/三联筛查 )。但是还是会出现检查不出的情况!
因为传统唐氏筛查技术存在风险——漏检率高,二联筛查/三联筛查漏检率高达30%,也就是说,孕妈即使去做了二联筛查/三联筛查,依然怕自己被漏检了;传统唐筛采用的羊水穿刺检测法有流产风险。
一般来说,侵入式唐筛方法采用羊水穿刺和绒毛检测法两种方法。羊水穿刺,即抽取胎盘中的羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞染色体;绒毛检测法则是侵入式取样,会损伤母体的子宫甚至是胎儿。这两种方法会造成创伤,可能会被细菌感染,流产概率达到1%以上。可靠性远远不如无创产前基因检测技术。
2.无创DNA产前检测法横向比较
以香港方健医疗为例,采取最新美国Panorama无创产前基因检测技术。这项技术在不会有漏检的情况,准确率高于了99%,怀孕9周即可检测,比大陆的12周早了整整3周。胎儿12周的时候已经很大了,而且要15天才能出报告,而美国Panorama只需要10天就可以出报告了。
香港方健医疗无创DNA产前检测法的优势
美国Natera独家专利技术——Panorama无创DNA产前检测技术
香港方健医疗采用最新美国Panorama无创技术,性价比超高,可以检测胎儿的骨骼,心脏,神经异常等;相比内地无创DNA对双胞胎、龙凤胎只能检测到三项;
而Panorama无创可以检测到更多项染色体疾病,除了较为人知的唐氏综合症、爱德华氏症和巴陶氏症外,Panorama还可对性染色体套数异常以及特定的微小片段缺失疾病进行筛检。
比如:透纳氏症(45,X0)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色体症候群(47,XXX)、XYY症候群(47,XYY)、22q11.2缺失症候群、迪乔治症候群等等。
不仅能够得到准确率更高的结果,而且能知道患病胎儿的个数。对于常见的染色体异常遗传病,如三体综合征等,Panorama™无创检测拥有更低的假阳性率和假阴性率。
无创DNA产前检测更早、更安全、更准确
检测时间更早。孕妇在妊娠第9周的时候就可以进行检测,内地的医疗机构一般为12周,香港的部分医疗机构一般为10周。
安全性更高。只需要通过抽取孕妇的血液作为样本即可检测,不会对孕妇造成任何伤害,更没有流产风险。
准确率更高。检测报告10个工作日天就可以出来。此项技术安全保险,检测准确率高于99%;除此之外,Panorama™无创检测还具有以下优势:在双胞胎怀孕情况下,Panorama™无创检测可辨别是是否同卵双胞胎或异卵双胞胎,可以分别知道双胞胎的性别;
香港方健医疗致力于为广大孕妈保驾护航,欲了解更多有关无创DNA产前检测的详情,请与我们联系!