无创DNA产前检测的技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化,准妈妈们在怀孕10周以后,只需抽血采样即可检测,准确率可高达99%以上。
那么,问题来了!无创DNA产前检测适用于哪些人群?每个孕妈都能做吗?无创DNA检测又有哪些注意事项呢?香港方健医疗表示,无创DNA产前检测的适用人群,主要分为以下5大类:
一、唐氏筛查为高风险的孕妇
要知道,唐筛的假阳性率高达5%,即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊,此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险,具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。
事实上,除了唐氏高危以外,唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时,医生也会建议行无创DNA做进一步的排查,从而最大限度降低唐筛的假阳性率。
二、高龄产妇(35岁或以上的孕妇)
目前,已有大量研究证实,唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说,随着年龄的增加,唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。
因此,对于35周岁或以上的孕妇,最好首选无创DNA,而不是一般的产前检查。
三、不想承担羊穿流产风险的孕妇
根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,应当进行产前诊断,也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”,但其背后带来的流产风险,也让不少孕妈们望而却步。
这时候,孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前,通过新一代测序技术,无创DNA的检测率已能达到99%以上,基本等同于羊水穿刺。
四、试管婴儿或多次流产的孕妇
经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样,都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查,一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”),则建议行无创DNA检查。
五、家族有染色体异常病史的孕妇
无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病,如果家族内有染色体异常病史,那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为包含唐氏综合征在内,无创DNA总共可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合症。
不过,由于技术的局限性,以下孕妇并不适合进行无创DNA检测:
怀有三胎或以上的孕妇;
自身有染色体异常的孕妇;
孕期合并恶性肿瘤的孕妇;
怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇;
一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇;
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。