无创产前检测

 什么是出生缺陷?

　　是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。

　　出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。

　　我们也来细数一下常见的出生缺陷：

　　先天性心脏病

　　指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生婴儿的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。 

　　先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

　　少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高。

　　神经管缺陷

　　神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

　　而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

　　地中海贫血

　　是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。

　　如上图所示，如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血(同父母一样)，1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外，如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。

　　唐氏综合征

　　唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

　　准妈妈在怀孕早期(孕11～13+6周)或/和孕中期(15～20周)可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

　　各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点，即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

　　染色体数目异常是什么?

　　人体由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

　　可以说，人类的体细胞是具有46条染色体的二倍体，人体细胞的染色体由于数目超出或少于46条等原因而导致染色体数目发生变化，就称为染色体数目异常。

　　临床上以21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最常见，是引起宝宝出生缺陷的重要原因之一。

　　染色体数目异常的原因?

　　造成染色体数目异常的原因很复杂，可能跟遗传和某些环境因素(如电离辐射、化学诱变剂)诱发有关系。

　　许多染色体疾病的发生都具有偶然性和随机性，各年龄段都有可能发生，没有染色体疾病家族史的夫妻，也有可能生育出染色体异常的患儿。

　　预防染色体数目异常，产前筛查是关键!

　　针对染色体数目异常疾病，至今临床上尚无有效的治疗方法。因此，产前筛查意义重大。每一个准爸妈都应重视产前筛查，及早发现宝宝发生染色体异常的风险，明确诊断后可及时采取适当的干预措施。

　　香港无创DNA产前检测，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

　　专家强调，做好出生缺陷的预防，应从孕前开始。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防，重视孕前和孕期的检查。建议各位在孕妈妈都需要做无创DNA产前检测，对宝宝负责。

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